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2018年3月3日是第十九个全国“爱耳日”, 今年宣传教育活动的主题是“听见未来，从预防开始”。目前，我国残疾人群有8,296万，其中听力残疾人2,780万，居各类残疾之首。我国每年新生聋儿3万人，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增聋人约6万。 为推动《国家残疾预防行动计划(2016-2020年)》《残疾预防和残疾人康复条例》的贯彻落实, 章丘区人民医院精准医疗检测中心联合章丘区残联、北京博奥晶典生物技术有限公司（简称“博奥晶典”）在全区内开展以耳聋预防为主的“听见未来，从预防开始”宣传教育公益活动。 活动具体内容如下： 一、面向人群 本次活动检测面向章丘区以下人群，报名需求如下： 1.新生儿免费筛查12例（出生28天以内）； 2.有耳聋遗传家族史0-3岁的婴幼儿； 3.有耳聋遗传家族史的孕妇； 4.已育有聋儿但听力健全的家长； 5.年龄在45岁以下的持证聋人。 二、报名方式 从即日起到3月25日可致电至章丘区人民医院病理科分子实验室进行咨询报名，报名电话：83250639。 三、采血时间 即日起至3月31日 受检者只需到章丘区人民医院病理科分子实验室抽取静脉血,就能全面、准确、快捷地检测出是否携带耳聋基因突变位点，获知自身和家庭成员的听力遗传情况,特别是有听力障碍的夫妇或已有听力障碍孩子的夫妇,通过遗传性耳聋基因检测可以实现优生优育,降低生育听力障碍孩子的风险。 
诊断流程如下图： 
延伸阅读 
耳聋按发病原因分为：遗传性耳聋和非遗传性耳聋。遗传因素是导致听力障碍的主要原因，其比例高达60%。因此，重视耳聋基因筛查对于预防听力残疾发生意义重大。 什么时候可以做耳聋基因检测，做了一次以后还需要做吗？ 尽早做耳聋基因检测，尽早确定病因，制定干预治疗方案，还可判断是否会遗传给下一代，预防再次生育聋儿。遗传性耳聋基因检测对一个人来说，只需做一次就可以，以后不需要再做。 聋人之间应该怎样婚配避免再次生育聋儿？ 通过耳聋基因检测，明确遗传性耳聋基因携带情况后，携带同样致聋基因的聋人生育聋儿的风险很高。 已经生育了一个聋儿，还有机会生育正常听力的孩子吗？ 有。夫妇双方通过耳聋基因检测，可以确定双方遗传性耳聋基因携带情况，得到生育正常孩子的几率。怀孕后通过产前诊断可以评估胎儿听力的情况，可以出生听力正常的宝宝。 是不是每个孕妇都需要做耳聋基因筛查？ 是的。在我国，每100个人就有6人携带耳聋基因，他们自身听力正常，但是当遇到携带有相同耳聋基因的伴侣后，就有较高生育耳聋宝宝的风险。只有面向所有正常婚育人群的普遍性筛查，才能避免携带同样致聋基因的夫妇生育聋儿。聋儿一旦降生，将给患儿家庭带来巨大的精神创伤与沉重的经济负担。 婚前、怀孕前可以进行这项筛查吗? 可以。婚前、怀孕前进行检测，能指导携带同样致聋基因的人群避免婚配，防止聋儿降生。 如果错过了孕期耳聋基因筛查，怎么办? 错过了孕期筛查，还可以通过新生儿耳聋基因筛查及时对宝宝进行听力筛查。 宝宝出生时听力正常，长大后就不会出现听力下降了吗？ 不是。有许多患大前庭水管综合征等迟发聋的孩子，可能在1-11岁发生后天听力下降直至耳聋。药物性耳聋基因携带者，接触氨基糖苷类药物会导致听力损失甚至耳聋。 婚前或者孕前做了耳聋基因检测，孩子还需要检测吗？ 孩子的基因一半来自父亲，一半来自母亲，检测结果如果女方没通过，则需通过诊疗策略进一步检测男方耳聋基因携带情况，如果双方携带同种致聋基因突变，则需进一步明确孩子的耳聋基因携带情况；如果女方通过检测，若不能确定男方耳聋基因携带情况，因此孩子仍可以进行耳聋基因检测。 来源：济南市章丘区人民医院
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发表于 2018-3-13 14:20:47
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